Forme parziali di albinismo: albinismo oculocutaneo e oculare

L'albinismo è una malattia metabolica di origine ereditaria che rappresenta un gruppo di condizioni che caratterizzano i soggetti che ne sono affetti, detti albini. Le persone affette da albinismo non sono sempre riconoscibili come tali al di là del luogo comune che li vuole tutti con i capelli bianchi, la pelle molto chiara e gli occhi rossi.

In realtà esistono molte forme di albinismo, e le più frequenti sono l'albinismo oculocutaneo e quello oculare. Sia l'albinismo oculocutaneo che l'oculare sono forme di albinismo parziale, mentre l'albinismo totale è la forma più rara in assoluto, in cui gli individui affetti hanno occhi grigi o blu, capelli molto bianchi e pelle totalmente bianca.

Ma quali sono le cause dell'albinismo? L'albinismo è una condizione genetica caratterizzata dalla mancanza totale o parziale di melanina, la sostanza che dà pigmentazione su pelle, occhi, capelli, peli. Le forme di albinismo più lievi non sono neanche riconoscibili se non per i difetti di visione del paziente. In generale, tutte le persone albine soffrono infatti di fotofobia e disturbi visivi molto gravi per via di uno sviluppo retinico anormale. Altro sintomo comune è l'eliofobia, ovvero il disturbo per cui non si possono soffrire o tollerare i raggi solari.

Questo significa che le persone con albinismo oculocutaneo dovranno prendere delle precauzioni per esporsi al sole, come creme solari ad altissima protezione, vestiario appropriato e protettivo, occhiali da sole. In particolare l'albinismo oculocutaneo è quello per cui la depigmentazione dovuta alla mancanza di melanina porta a pelle chiara, capelli bianchi e occhi che vanno dal rosso, al grigio al nocciola chiaro.

L'albinismo oculare invece è diagnosticabile con una visita oculistica e fotofobia, mentre pelle e capelli del paziente possono sembrare leggermente più chiari di quelli degli altri componenti della famiglia. In generale, l'albinismo si differenzia nelle sue forme dalla pigmentazione, se ovvero è scarsamente presente (albinismo oculare e albinismo oculocutaneo) o totalmente assente (albinismo parziale o totale).

In particolare l'albinismo oculocutaneo deriva da un difetto genetico che causa il deficit dell'enzima della tirosina, un aminoacido che la cambia in pigmento. Esistono vari tipi di albinismo oculocutaneo, a seconda che il deficit sia più o meno grave. Altri geni correlati all'albinismo sono quelli caratterizzanti la sindrome di Hermansky Pudlak che causa anche emoraggie e malattie degli organi interni.

I disturbi visivi delle persone affette da albinismo variano dalla fotofobia allo strabismo, l'astigmatismo o la forte miopia, ipoplasia della retina, ipopigmentazione dell'iride. Per questi motivi, le persone affette anche solo da albinismo oculocutaneo o oculare soffrono la luce e preferiscono il buio, oltre che tendono all'isolamento. 

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