Malattia di Fabry: disfunzioni metaboliche

La malattia di Fabry è una malattia metabolica, causata dal malfunzionamento, o addirittura dalla mancanza dell'enzima alfa-galattosidasi-A. La mutazione del gene che controlla questo enzima impedisce una sufficiente degradazione dei lipidi e quindi la metabolizzazione delle sostanze grasse, fra le quali anche i preziosi acidi grassi.

La malattia di Fabry è un disturbo genetico dovuto al cromosoma X: ciò significa che se la madre è portatrice, i figli hanno il 50% di probabilità di contrarre la malattia. 
I sintomi della malattia di Fabry iniziano a presentarsi già durante l'infanzia o l'adolescenza.
Come si manifesta la malattia di Fabry? Come diagnosticarla? Essa si manifesta inizialmente con una sensazione di bruciore alle mani e con delle macchie tendenzialmente rosso-viola sulla pelle.

In alcuni casi si sono registrati anche sintomi di tipo oculistico; disturbi alla vista soprattutto a livello della cornea. La difficoltà di questo enzima nel metabolizzare i lipidi può portare seri problemi ai reni e a una diminuzione della circolazione arteriosa con un conseguente aumento del rischio di infarti e ictus. Quindi possiamo dire che uno dei rischi più gravi per il paziente che soffre della malattia di Fabry è quello cardiovascolare e renale.

Inoltre, fra i sintomi della malattia di Fabry si possono registrare una diminuzione della sudorazione, presenza di febbre e difficoltà gastrointestinali. I pazienti che soffrono della malattia di Fabry sopravvivono fino all'età adulta, ma il rischio di ictus,infarto o altre malattie cardiache è maggiore delle persone sane.

Il trattamento suggerito consiste in una terapia enzimatica sostitutiva, in grado di rallentare la progressione della malattia. Nel caso in cui la malattia di Fabry sia in uno stadio avanzato e i sintomi siano piuttosto gravi, può essere richiesta la dialisi o il trapianto di rene.

Le ricerche fatte da parte dello Sviluppo NINDS sono in continuo aggiornamento e sono sostenute dall'Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Cardiaci. L'obiettivo dell'Istituto, in prima linea nella profilassi di questa malattia metabolica, è quello di prevenire questa terribile disfunzione genetica.

Link utili

Lipidi

Metabolismo

Disfunzioni genetiche