Malattie pediatriche rare: quando si è figli di un Dio minore

Mentre aumentano le spese dei pazienti per le malattie croniche, sulle malattie rare, e in particolare sulle malattie pediatriche rare, la medicina conserva il suo tenebroso cono d'ombra, dato che, quand'anche si arriva alla diagnosi, diventa difficile stabilire una cura o quantomeno una terapia. Difficile o impossibile.

E così ecco i casi dei bambini affetti da malattie pediatriche rare, anzi rarissime, che come tanti piccoli figli di un Dio minore, hanno poche altre persone che nel mondo patiscono le stesse sofferenze e vivono con genitori affranti e impotenti che cercano di combattere per la loro sopravvivenza. Qui di seguito ecco alcune malattie pediatriche rare e a tutt'oggi incurabili:

Sindrome della mano aliena: è una delle malattie pediatriche rare più comuni tra quelle rarissime. Sembra uno scioglilingua, ma di questa malattia esistono dodici casi di bambini affetti al mondo. Forse per un problema del sistema nervoso, la mano sinistra compie il gesto opposto della destra.

Sindrome progeroide atipica: forse una delle malattie pediatriche rare più vicine alla famosa e anch'essa rara sindrome della Hutchinson-Gilford, quella dei bambini vecchi. Attualmente si conosce un unico caso di bambino con sindrome progeroide atipica ed è quella di un ragazzino brittannico che a undici anni ha l'aspetto di un cinquantenne e tutti i disagi delle patologie senili, come l'artrosi. Per lui gli sforzi dei medici continuano a essere inconcludenti. 

Sindrome da Alice nel Paese delle Meraviglie: malattia curosa, che causa disfuzioni visive dismorfiche, in cui gli oggetti vicini appaiono piccoli e distanti, quelli lontani grandi e vicini, o altro ancora. Granelli di polvere appaiono come massi giganteschi e le formiche sul pavimento assomigliano a dei mostri mutanti come nei film alieni. Si conosce il caso di un bambino, Manuel, che a causa di questa malattia vive nel terrore, credendo a tutto ciò che vede.

Spasmo disfonico: Ne è affetto un bambino, che per un problema alle corde vocali riesce a parlare solo in falsetto. 

(fonte NewsNotizie.it)

Link utili: 

Centro Nazionale Malattie Rare

Associazione Rete Malattie Rare

Progetto Paideia sulle Malattie pediatriche rare