Un nuovo approccio alla distrofia di Duchenne

Un nuovo farmaco italiano è stato autorizzato per la sperimentazione della distrofia di Duchenne, a base di una molecola brevettata dal gruppo di ricerca de La Sapienza di Roma. L'introduzione di questo farmaco darebbe il via alla sperimentazione della terapia genica tra i medicinali per malattie rare, come appunto è la distrofia di Duchenne.

Quest'ultima è una variante (assieme alla distrofia muscolare di Becker, forma tuttavia più lieve) della distrofia muscolare, una malattia neuromuscolare causata da un deficit della distrofina, una particolare proteina. Questa alterazione della distrofina porta a una graduale degenerazione del tessuto muscolare, che porta a perdita di forza muscolare e a complicazione grave delle capacità motorie.

Nella distrofia di Duchenne, in particolare, la distrofina non è presente (mentre in quella di Becker è parziale): la sindrome di manifesta nell'infanzia, con ritardo motorio nei bambini, che presentano già dopo i primi anni di vita un'andatura particolare nella camminata, difficoltà motorie e ipertrofia alle gambe.

I sintomi successivi della distrofia di Duchenne sono scoliosi e la progressiva perdita di deambulazione e di funzionalità agli arti già intorno ai 12 anni. A questa già grave sintomatologia si aggiungono problemi dell'apparato cardiaco e respiratorio e talvolta dell'apparato cognitivo.  

La causa della mancante distrofina nei malati di distrofia di Duchenne è di tipo genetico: viene a esserci infatti un'alterazione del gene che codifica la distrofina, a livello del cromosoma X. Per questa sua caratteristica, la sindrome di Duchenne colpisce i soggetti maschi, mentre le femmine sono portatrici sane, avendo un altro cromosoma X che può compensare la disfunzione di quello alterato. 

Analisi utili alla diagnosi della distrofia di Duchenne sono l'osservazione clinica e la biopsia muscolare atta a verificare la quantità di distrofina presente nel tessuto muscolare e l'analisi genetica. 

Dato che allo stato attuale non ci sono terapie risolutive, il lavoro di ricerca da parte della squadra italiana potrebbe fornire una speranza di cura per la distrofia di Duchenne. Vengono invece utilizzati trattamenti sintomatici per il ripristino almeno parziale di alcune attività, come quella respiratoria: a questi trattamenti si affianca una terapia a base di steroidi per stabilizzare le capacità motorie.

Link utili: 

Convegno pesarese sulla Distrofia muscolare di Duchenne

Farmaco per la distrofia muscolare

Farmaco per sindrome di Duchenne

La distrofia di Duchenne